Maladie génétique

Maladie génétique :Les maladies génétiques sont des maladies dues à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et qui entrainent un défaut de fonctionnement de cellules précises de l'organisme. Les cellules biologiques fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se réveler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles).
On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex : phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex : hémophilie).
Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d'être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance, puisque inscrite dans les gènes de l'individu.
Les maladies génétiques sont à différencier des maladies chromosomiques, qui sont dûes à une anomalie morphologique du chromosome, qui n'a pas été transmise par les ascendants, dont les causes peuvent êtres variées : irradiation, toxiques..., lors de la division cellulaire des cellules souches ou des premières cellules de la vie (mitose, méiose).